CRISPR відкриває двері для нового типу медицини - геномної хірургії

Протягом декількох років Джим Джонсен і Делані Ван Ріпер можуть стати одними з перших людей, хто скористався технологією редагування генома CRISPR-Cas9 - проривом, який вже революціонізував біологічні дослідження і обіцяє відродити генну терапію.

Лікарі Каліфорнійського університету в Сан-Франциско, які працюють у тісній співпраці з ученими Каліфорнійського університету в Берклі, планують редагувати геноми, щоб виправити рідкісні генетичні мутації і уповільнити або зупинити прогресування захворювань.

У разі успіху випробування відкриють нову еру «геномної хірургії» - точного таргетингу генетичних дефектів у геномі з використанням CRISPR-Cas9, адаптованого до індивідуальних пацієнтів. Такі «індивідуальні» методи лікування можуть принести користь невеликим групам людей або сім'ям з певними генетичними дефектами, які ніколи не будуть усунені великими фармацевтичними компаніями.

Джонсен і його сім'я, включаючи його дочку Грету, є носіями рідкісного захворювання - хвороби Беста (вителіформна макулярна дистрофія), яка призводить до ранньої втрати зору і можливої сліпоти. Ван Ріпер народилася з рідкісною хворобою Charcot-Marie-Tooth (CMT), яка поступово руйнує здатність нервових клітин передавати повідомлення між мозком і мишами, терлами, терлянами.

Метод CRISPR-Cas9, винайдений у Каліфорнійському університеті в Берклі, може зробити лікування таких захворювань, якщо не легким, принаймні, досить простим: з досить великим набором інструментів CRISPR лікарі можуть вибрати кращий підхід і адаптувати терапію до конкретної генетичної мутації.

«Уявіть собі світ, де люди йдуть до лікаря, і вони секвенують свій геном і дізнаються, що у них є генетичний розлад», - говорить винахідник CRISPR-Cas9 Дженніфер Дудна, яка вперше застосувала CRISPR у своїй лабораторії UC Berkeley в 2012 році. "І замість того, щоб говорити їм, що їм потрібно жити з цим розладом, у нас є технологія, яка може реально лікувати їх - потенційно навіть вилікувати їх.

Дослідники визнають, що хвороба Беста і CMT є більш простими мішенями, ніж багато генетичних захворювань: обидва викликані однонуклеотидними змінами в одному гені, що спрощує їх виправлення; і симптоми виникають в тканинах, які відносно легко доступні. Тим не менш, подібні методи лікування в майбутньому відкриють шлях для лікування більш складних генетичних захворювань.

«Майже повсюдно першими мішенями геномної хірургії будуть невиліковні хвороби, де дійсно немає іншого вибору», - говорить Конклін, професор медицини UCSF і заступник директора IGI. «Якщо ми зможемо їх вилікувати, це відкриє двері для нового виду медицини».